近日，一篇題為《一個(gè)父親的選擇：鋌而走險(xiǎn)自制藥，還是等著孩子死去》的文章刷屏網(wǎng)絡(luò)。 9月29日，當(dāng)事人徐偉發(fā)文稱：兒子病重，你會(huì)冒險(xiǎn)選擇自制藥嗎？為此引發(fā)大量網(wǎng)友的熱議！

  文中，高中學(xué)歷的徐偉，為救兒子，自學(xué)基因編輯、自制藥用級(jí)化合物，治療罕見病的故事，引發(fā)眾多討論，感動(dòng)無數(shù)網(wǎng)友！！

兒子得罕見的遺傳性疾病

  徐偉的兒子小灝洋身患極其罕見的遺傳性疾病Menkes綜合征。Menkes綜合征是一種極其罕見的遺傳性疾病，大多見于男童，1962年由Menkes首先報(bào)道而得名。

  由于患者X染色體上的ATP7A基因發(fā)生變異，導(dǎo)致身體無法吸收銅離子，嚴(yán)重影響正常發(fā)育，而女性因?yàn)橛袃蓷lX染色體通常并不會(huì)發(fā)病。

孩子用藥后的相關(guān)狀況

  但是化合物只能對(duì)兒子的病情起到緩解的作用，所以開始培養(yǎng)間充質(zhì)干細(xì)胞，希望通過干細(xì)胞更好的改善孩子的病情。

  好在干細(xì)胞培養(yǎng)獲得了成功，但面臨生物制劑的支原體、人源病毒、細(xì)胞表面標(biāo)志物、端粒酶等相關(guān)的檢測(cè)費(fèi)用昂貴。而孩子病了之后所有收入來源都斷了，加上搭建實(shí)驗(yàn)室和研發(fā)后期的基因藥物，真的是囊中羞澀，希望有相關(guān)的檢測(cè)機(jī)構(gòu)能夠提供一些幫助。

表示：將投入基因編輯工具研究

  因?yàn)楹⒆油蛔兊幕蛟谌矶加斜磉_(dá)，AAV9介導(dǎo)的基因替代只能夠解決一些更新周期慢的器官的基因問題，最終的基因在體編輯才是最徹底的治療方式.

  徐爸爸表示：我想在基因替代治療后全身心投入prime editor的基因編輯工具研究中。因?yàn)槲液⒆拥耐蛔兪侵貜?fù)突變，在ATP7A基因序列第1141位多插入了一個(gè)A堿基，導(dǎo)致終止密碼子提前，蛋白翻譯被阻斷。所以我想通過prime editor工具切除多出的A堿基，我考慮用孩子的皮膚成纖維細(xì)胞體外培養(yǎng)后做為模型細(xì)胞。根據(jù)突變位點(diǎn)設(shè)計(jì)prime editor的RNA，通過構(gòu)建質(zhì)粒體外驗(yàn)證編輯效率。也希望有關(guān)的專家可以幫幫我。

網(wǎng)友點(diǎn)贊不斷

  網(wǎng)友檳城的天空表示：很偉大的父親，看他的表述已經(jīng)很專業(yè)。為了救孩子可以做到這個(gè)程度不是一般人能做到的，很佩服。希望他的孩子最終有個(gè)好的結(jié)果。

  網(wǎng)友不泥泥評(píng)論：雖然學(xué)中醫(yī)的我看不懂這篇文章，但這位父親讓我很欽佩，對(duì)孩子而言最了解他們的醫(yī)生就是父母，當(dāng)時(shí)我也是為了自己的孩子學(xué)上了中醫(yī)。

   網(wǎng)友回顧66點(diǎn)贊到：父愛的偉大讓人淚目！多么了不起的父親啊！一個(gè)高中文化的人，不知道突破了多少障礙多少阻力才能做出這個(gè)藥物！真的太讓人感動(dòng)，太讓人心疼了！父愛的力量是無窮大的，希望您能有所成就，找到徹底治愈孩子的方法，同時(shí)也給其他那些遭遇這種疾病的孩子一個(gè)希望！加油！

結(jié)束語

  他不是藥神，只是個(gè)父親。且不管自制藥是否合規(guī)問題，為了兒子，徐偉做著他能夠做到的一切。平凡的偉大，永遠(yuǎn)令人敬佩，希望有更多奇跡降臨！